診斷檢查
完整的內(nèi)分泌疾病的診斷應(yīng)包括功能診斷、病理診斷和病因診斷三個(gè)方面。一些典型的患者具有特殊的面容(如甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減退癥、肢端肥大癥、庫(kù)欣綜合征等)和病理性特征(如甲狀腺腫大、眼部特征、黑棘皮病、異常毛發(fā)分布、生殖器幼稚等),對(duì)于診斷可提供一定的線索,但是輕癥不典型患者因缺乏癥狀和(或)體征,早期識(shí)別并非易事,必須配合實(shí)驗(yàn)室檢查,才能早期診斷、早期防治。
1.功能診斷:
1.1.典型癥狀和體征對(duì)診斷內(nèi)分泌疾病有重要參考價(jià)值,而有些表現(xiàn)與內(nèi)分泌疾病關(guān)系比較密切,如閉經(jīng)、月經(jīng)過(guò)少、性欲和性功能改變、毛發(fā)改變、生長(zhǎng)障礙或過(guò)度、體重減輕或增加、頭痛、視力減退、精神興奮、抑郁、軟弱無(wú)力、皮膚色素改變、紫紋、多飲多尿、多血質(zhì)、貧血、消化道癥狀(食欲減退、嘔吐、腹痛、便秘、腹瀉)等。應(yīng)注意從非特異性臨床表現(xiàn)中尋找內(nèi)分泌功能紊亂和內(nèi)分泌疾病的診斷線索。
1.2.實(shí)驗(yàn)室檢查及其資料分析,需要臨床醫(yī)師掌握各種內(nèi)分泌疾病的病理生理學(xué)。
1.2.1.代謝紊亂證據(jù):各種激素可以影響不同的物質(zhì)代謝,包括糖、脂質(zhì)、蛋白質(zhì)、電解質(zhì)和酸堿平衡,可測(cè)定基礎(chǔ)狀態(tài)下有關(guān)血糖,血脂譜,血鈉、鉀、鈣、磷、碳酸氫根等。
1.2.2.激素分泌情況:可由空腹8~12小時(shí)后血中激素和24小時(shí)尿中激素及其代謝產(chǎn)物測(cè)定(如GH、PRL、ACTH、TsH、LH,F(xiàn)SH、總T3、總T4、游離]r3、游離T4、皮質(zhì)醇、睪酮、雌二醇、孕酮、甲狀旁腺素、胰島素、C肽、醛固酮、兒茶酚胺等),但因激素呈脈沖性分泌,尤其是促性腺激素和性腺激素,最好相隔15~30分鐘抽一次血,共3次并等量混合后,測(cè)定其值。測(cè)定24小時(shí)尿游離皮質(zhì)醇(UFC),17羥、17酮類固醇,醛固酮,香草基杏仁酸(VMA)等,應(yīng)同時(shí)測(cè)定肌酐量,使測(cè)定結(jié)果具有可比性。
1.2.3.動(dòng)態(tài)功能測(cè)定主要有下列兩類
興奮試驗(yàn):多適用于分泌功能減退的情況,可估計(jì)激素的貯備功能,應(yīng)用促激素試驗(yàn)探測(cè)靶腺的反應(yīng),如。ACTH、TSH、HCG、TRH、GnRH、CRH試驗(yàn),胰島素低血糖興奮試驗(yàn),胰升糖素興奮試驗(yàn),左旋多巴、精氨酸興奮試驗(yàn)等。
抑制試驗(yàn):多適用于分泌功能亢進(jìn)的情況,觀察其正常反饋調(diào)節(jié)是否消失,有無(wú)自主性激素分泌過(guò)多,是否有功能性腫瘤存在,如地塞米松抑制試驗(yàn)。葡萄糖耐量試驗(yàn)既可作為興奮試驗(yàn)(胰島素、C肽)又可作為抑制試驗(yàn)(GH)??蓸?lè)定抑制試驗(yàn)觀察兒茶酚胺(CA)分泌情況。
2.病理診斷:
包括病變性質(zhì)和病變部位的確定,現(xiàn)有多種檢查方法可幫助明確微小病變。
2.1.影像學(xué)檢查 蝶鞍X線平片、分層攝影、CT、MRI,屬非侵襲性內(nèi)分泌腺檢測(cè)法,可鑒定下丘腦一垂體疾病、腎上腺腫瘤、胰島腫瘤等。意外瘤(incidentaloma)為無(wú)癥狀的腎上腺腫瘤,直徑<3.5cm者,若不愿探查,可用CT隨訪;較大腫塊可在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行穿刺活檢或作探查手術(shù)。
2.2.放射性核素檢查 甲狀腺掃描(采用131I、25D;腎上腺皮質(zhì)掃描采用131I一膽固醇;131I間碘芐胍(131I—mlBG)掃描用于嗜鉻細(xì)胞瘤的診斷。
2.3.超聲檢查 適用于甲狀腺、腎上腺、胰腺、性腺(卵巢和睪丸)。
2.4.細(xì)胞學(xué)檢查 細(xì)針穿刺細(xì)胞病理活檢,免疫細(xì)胞化學(xué)技術(shù),精液檢查,激素受體檢測(cè)。
2.5.靜脈導(dǎo)管檢查 選擇性靜脈導(dǎo)管在不同部位取血測(cè)定激素以明確垂體、甲狀腺、腎上腺,胰島病變部位,如下巖竇(左、右)取血測(cè)定垂體激素對(duì)于判斷垂體病變有價(jià)值。
3.病因診斷:
3.1.自身抗體檢測(cè) 甲狀腺球蛋白抗體(TGAb)、甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體(TPOAb)又稱甲狀腺微粒體抗體(TMAb)、促甲狀腺激素受體抗體(TRAb)、胰島素抗體、胰島細(xì)胞抗體(ICA)、谷氨酸脫羧酶抗體(GADAb)等,抗體測(cè)定有助于明確內(nèi)分泌疾病的性質(zhì)以及自身免疾病的發(fā)病機(jī)制,甚至可作為早期診斷和長(zhǎng)期隨訪的依據(jù)。
3.2.白細(xì)胞染色體檢查有無(wú)畸變、缺失、增多等。
3.3.HLA鑒定。