肌陣攣的診斷：
詳細(xì)詢問病史，了解患兒的過去史和發(fā)作形式，結(jié)合清醒期和睡眠期特征性腦電圖改變，和隨病情進(jìn)展患兒出現(xiàn)智能減退和人格改變等特點(diǎn)，可做出診斷。根據(jù)發(fā)作形式，并盡可能爭取做到經(jīng)治醫(yī)師親自觀察到一次發(fā)作，應(yīng)與引起肌陣攣其他疾病鑒別，必要時(shí)可做神經(jīng)影像學(xué)檢查。
1.生理性肌陣攣
可以在覺醒或睡眠時(shí)發(fā)生。
(1)呃逆最常見，可因精神因素、進(jìn)食、藥物、顱內(nèi)腫瘤、腦外傷或神經(jīng)外科手術(shù)等引起。是一種神經(jīng)反射動(dòng)作。
(2)睡眠時(shí)短暫性肌痙攣多見于男性，臉部及雙手的肌痙攣，每次持續(xù)75—150 ms。發(fā)生于快速眼動(dòng)期或非快速眼動(dòng)期。入睡后的肌陣攣在正常人也可出現(xiàn)。相當(dāng)短暫，對(duì)健康無影響。可能是網(wǎng)狀激動(dòng)系統(tǒng)中介的運(yùn)動(dòng)覺醒反應(yīng)的一部分。
2.特發(fā)性肌陣攣
又稱扭轉(zhuǎn)性痙攣癥。系指非繼發(fā)于某種神經(jīng)系統(tǒng)疾病，不伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)異常癥狀或體征的肌陣攣。
(1)遺傳性特發(fā)性肌陣攣(hereditary essential myoclonus)
可能為常染色體顯性遺傳性疾病。肌陣攣一般持續(xù)50～200ms，睡眠時(shí)減輕，精神緊張或某些特定動(dòng)作(如書寫)時(shí)加重。首發(fā)癥狀出現(xiàn)在20歲以前。首發(fā)年齡越小，癥狀越重。腦電圖正常。無癲癇，癡呆、明顯的共濟(jì)失調(diào)或其他神經(jīng)系統(tǒng)異常。病程非進(jìn)展性加重。
(2)散發(fā)性特發(fā)性肌陣攣(sporadic essential myodonus)
無家族遺傳性。首發(fā)年齡2～64歲。肌陣攣多見于軀干及肢體近端。神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常。病程無進(jìn)行性加重。飲酒或藥物(丙戍酸或氯硝兩泮)治療對(duì)部分患者有效。
3.癥狀性肌陣攣
指與一些疾病密切相關(guān)的肌痙攣綜合征。這些疾病以引起明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、共濟(jì)失調(diào)、精神障礙等錐體系和錐體外系的主要癥狀為特征。即使出現(xiàn)癲癇，多數(shù)并不嚴(yán)重。
(1)伴有癲癇并以腦病為主的癥狀性肌陣攣
變性疾病引起的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇(Unverricht—Lundbory病，Baitic肌陣攣)：有家族史，常染色體隱形遺傳。7～13歲起病。主要表現(xiàn)為夜間發(fā)作的肌強(qiáng)直、強(qiáng)直-陣攣-強(qiáng)直性癲癇，或肌痙攣。一般為雙側(cè)，亦可見于單側(cè)，常侵犯頸、肩、臂肌。發(fā)作次數(shù)隨年齡增長而減少。發(fā)作前多有前驅(qū)癥狀，如心悸、心前區(qū)不適感等。肌陣攣常因情緒因素、聲光刺激、疲勞、寒冷加重。本病并不出現(xiàn)癡呆、視神經(jīng)萎縮、錐體外系癥狀。
有明顯病理學(xué)或生物學(xué)異常的進(jìn)行性肌陣攣性癲癇：包括Lafora病和神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病。Lafora病，常染色體隱形遺傳，有光敏性肌陣攣，均有認(rèn)知障礙，癲癇出現(xiàn)可早于肌陣攣。神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積病特征為進(jìn)行性運(yùn)動(dòng)障礙、共濟(jì)失調(diào)、言語障礙、智能明顯減退.癥狀出現(xiàn)不久后出現(xiàn)肌陣攣與全身性癲癇，晚期可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮。
(2)持續(xù)性局限性肌陣攣
一塊肌肉或一群肌肉引起陣攣性收縮，產(chǎn)生的部位以肢體遠(yuǎn)端為多。多數(shù)情況下呈節(jié)律性抽動(dòng)，常與Lachson癲癇相混淆，所不同者前者呈持續(xù)性，后者無持續(xù)性。
(3)小腦性肌陣孿性癲癇
本病有癲癇、肌陣攣、小腦癥狀三大臨床癥狀。不產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)效果。此型肌陣攣當(dāng)隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)出現(xiàn)反抗運(yùn)動(dòng)，即由于拮抗肌的作用產(chǎn)生相反方向的運(yùn)動(dòng)?？砂l(fā)生于兒童神經(jīng)母細(xì)胞瘤或成人支氣管肺癌患者。
(4)其他型肌陣攣
除上述三型肌陣攣外，尚有一些病因不明或變性病引起的肌陣攣，如Schilder病，遺傳性共濟(jì)失調(diào)，小腦萎縮，Pick癥等均可有肌陣攣。
4.癲癇性肌陣攣(epileptic myoclonus)
以癲癇為主要表現(xiàn)的肌陣攣稱癲癇性肌陣攣，尤其在疾病早期即已出現(xiàn)。有典型的各類型癩癇表現(xiàn)，腦電圖上有多棘波或多棘一慢波等癇樣波發(fā)放。
5.肌纖維震顫(myokymia)
俗稱肉跳，為許多運(yùn)動(dòng)單位或一群肌纖維的自發(fā)性短暫性搐搦樣收縮。由于過于細(xì)小，肉眼無法看到。肌電圖上表現(xiàn)為小的、反復(fù)的、短時(shí)間棘波電位。目前認(rèn)為肌纖維抽搐的產(chǎn)生是因?yàn)樽饔糜谇敖羌?xì)胞或肌纖維興奮性的營養(yǎng)性影響不一致，或是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)纖維內(nèi)自發(fā)性沖動(dòng)發(fā)放的結(jié)果。通常鄰近的肌纖維群交替或間歇發(fā)生收縮，表現(xiàn)為肌肉表面的持續(xù)波動(dòng)起伏。此種運(yùn)動(dòng)較肌束顫動(dòng)粗大而持續(xù)，但一般并無萎縮?？梢允巧硇缘?，見于疲勞、寒冷時(shí)，也可見于神經(jīng)癥及體質(zhì)衰弱的患者或其他代謝性障礙疾病(如大量出血后鹽類丟失、尿毒癥等)。在運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病時(shí)可與肌束顫動(dòng)一起發(fā)生。持續(xù)性的單側(cè)面肌纖維抽搐可見于腦干疾病。
6.肌束顫動(dòng)和肌纖顫動(dòng)(fasciculations and fibrillations)
肌束顫動(dòng)是指一個(gè)肌群或一些肌群細(xì)小的快速收縮，為肉眼能見到的最細(xì)微的不自主運(yùn)動(dòng)?；颊咭喑Ｖ髟V有肌肉跳動(dòng)感。一般認(rèn)為肌纖維顫動(dòng)是脊髓前角細(xì)胞或顱神經(jīng)運(yùn)動(dòng)核的刺激現(xiàn)象，而肌束顫動(dòng)是脊髓前根的刺激現(xiàn)象。肌束顫動(dòng)和肌纖維顫動(dòng)都是下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元損害的重要體征。肌纖維顫動(dòng)在四肢、顏面、舌肌都可出現(xiàn)，但以舌肌最明顯。這是因?yàn)槌嗉⊥馄渌课挥衅つw覆蓋不易被發(fā)現(xiàn)。伴有肌萎縮的肌束顫動(dòng)可見于各種后運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病變，但最常見于變性疾病，如進(jìn)行性脊肌萎縮癥、肌萎縮側(cè)索硬化癥及進(jìn)行性延髓麻痹等運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病。無肌萎縮的肌束顫動(dòng)亦可見于正常休息時(shí)，疲勞與緊張以后，較多見于腓腸肌與手臂肌肉，稱為自發(fā)性良性肌柬顫動(dòng)。
7.面肌抽搐(facial tic)
一般的面肌抽搐多為一側(cè)性，表現(xiàn)為眼瞼抽搐、伴有皺眉肌、鼻部諸肌、頰肌收縮。眼瞼呈快速頻繁的抽動(dòng)，如病程過長，反復(fù)發(fā)生可引起眼瞼強(qiáng)直性收縮，提上瞼肌收縮，瞼裂縮小。由于疼痛刺激引起面部肌肉反射性痙攣性收縮者稱“痛性抽搐”(tic douloureux)，見于三叉神經(jīng)痛。當(dāng)疼痛發(fā)作時(shí)常伴有患側(cè)面肌反復(fù)發(fā)作性抽搐，口角牽向患側(cè)，有結(jié)膜充血、流淚等癥狀。面肌抽搐和面肌痙攣臨床表現(xiàn)相同。
8.手足搐搦癥
由低血鈣或中毒引起。多見于嬰兒、兒童與哺乳期婦女。表現(xiàn)為間隙發(fā)生的雙側(cè)強(qiáng)直性痙攣，以上肢顯著。典型的“助產(chǎn)手”：包括手指伸直并齊，掌指關(guān)節(jié)屈曲，大拇指對(duì)掌內(nèi)收，腕部屈曲，常伴有肘部伸直和外旋。牽涉下肢時(shí)，有足趾和踝部的跖曲和膝部伸直。嚴(yán)重時(shí)可有口、眼輪匝肌痙攣。發(fā)作時(shí)意識(shí)清晰。面神經(jīng)叩擊試驗(yàn)和束臂試驗(yàn)陽性。低血鈣者可同時(shí)產(chǎn)生手足搐搦和癇性抽搐。
9.破傷風(fēng)
破傷風(fēng)患者受到外界刺激時(shí)，常發(fā)生全身強(qiáng)直性或陣攣性的抽搐，歷時(shí)數(shù)秒鐘。意識(shí)清醒.抽搐間歇時(shí)肌肉并不松弛，捫診仍可發(fā)現(xiàn)堅(jiān)硬的強(qiáng)直狀態(tài)，以咀嚼肌最為顯著。外傷病史、苦笑病容，角弓反張等均可提示破傷風(fēng)的診斷。
10.新生兒抽搐
均屬癇性抽搐。輕者呈局限性或偏側(cè)性陣攣性痙攣，腦電圖顯示一側(cè)尖波灶或正常。重癥者可呈全身強(qiáng)直性痙攣或肌陣攣，或是微小的眼球或肢體強(qiáng)直性或陣攣性動(dòng)作，伴有腦電圖上的多發(fā)性尖波灶，彌漫性陣發(fā)性活動(dòng)或低平電位。
11.癔病樣抽搐(hysteroidal convulsion)
發(fā)作前有精神因素，多于他人在場時(shí)發(fā)病。發(fā)作時(shí)突然倒下，頭部后仰，全身僵直，牙關(guān)緊閉。握拳時(shí)大拇指在掌外。強(qiáng)直性痙攣后，繼有不規(guī)則的手足舞動(dòng)。常雜以捶胸頓足、哭笑叫罵等情感反應(yīng)。無意識(shí)喪失，瞳孔和跖反射等無改變。面色如常或潮紅，大多無咬舌、跌傷和大小便失禁，每次發(fā)作歷時(shí)數(shù)十分鐘到數(shù)小時(shí)，經(jīng)他人撫慰或治療而止?；颊吣苊枋霭l(fā)作經(jīng)過。
12.痙攣
(1)書寫痙孿(writing spasm)
屬于神經(jīng)功能性疾病，是書寫時(shí)因手肌緊張及運(yùn)動(dòng)異常而導(dǎo)致的書寫功能障礙?；颊咴诔止P或開始寫字時(shí)出現(xiàn)痙攣。這種痙攣現(xiàn)象主要發(fā)生在手指、腕部甚至整個(gè)上肢。有的病例可引起固有伸肌呈痙攣性強(qiáng)直收縮，繼之沿食指及中指漸漸蔓延到固有伸拇長肌收縮.產(chǎn)生拇指外展。本病最重要的特點(diǎn)是書寫時(shí)痙攣，不寫字時(shí)癥狀消失。
(2)痙攣性斜頸
特點(diǎn)是頸肌、胸鎖乳突肌、斜方肌等不隨意收縮，產(chǎn)生痙攣性斜頸。肌肉收縮呈強(qiáng)直性，有時(shí)呈陣攣性或強(qiáng)直性陣攣收縮，故頭扭轉(zhuǎn)伴有斜頸及細(xì)小搖頭。發(fā)作時(shí)頭向側(cè)方傾斜，下頜向?qū)?cè)扭轉(zhuǎn)并稍向上。痙攣性斜頸在坐位、立位、情緒激動(dòng)及周圍環(huán)境影響下容易出現(xiàn)，臥床安靜時(shí)減輕，眨眼時(shí)消失，隨意運(yùn)動(dòng)時(shí)增強(qiáng)。有時(shí)檢查時(shí)給以拮抗動(dòng)作則斜頸消失，壓迫胸鎖乳突肌及副神經(jīng)時(shí)可以誘發(fā)。
(3)痛性痙攣
在強(qiáng)直性肌肉收縮的同時(shí)伴有疼痛，周圍神經(jīng)和肌肉病變均可引起。常在白天劇烈括動(dòng)后的瑰上出現(xiàn)，一般以下肢腓腸肌多見。
13.神經(jīng)性肌強(qiáng)直(neuromyotnia)
病因不明，發(fā)病年齡5～60歲。病情常在數(shù)月或數(shù)年內(nèi)逐漸進(jìn)展并加重。在靜止?fàn)顟B(tài)、活動(dòng)狀態(tài)時(shí)肌肉均呈持續(xù)性收縮，伴有劇烈疼痛。常首先侵犯手足，以后向面部及咽喉部肌肉、舌肌、肢體、軀干肌蔓延，伴有廣泛的肌肉抽搐，常發(fā)生窒息，或由于吸入性肺炎而死亡。
14.僵人綜合征
常見于男性，有軸性肌肉針刺樣感的疼痛，然后發(fā)生對(duì)稱的持續(xù)性的骨骼肌僵硬.抽搐、痛性肌痙攣。眼肌、心肌與平滑肌不受影響，肌僵硬不受睡眠、脊髓麻醉和巴比妥類藥物的影響。
15.Me Ardle征候群(Mc Ardle’s syndrome)
由于肌肉缺乏磷酸化酶或磷酸果糖激酶而使肌肉收縮不正常，呈痙攣性收縮。由于強(qiáng)直痙攣收縮，被動(dòng)牽引而產(chǎn)生疼痛，疼痛隨運(yùn)動(dòng)度增加而加重，客觀檢查無異常發(fā)現(xiàn)。
16.遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙(tardive dyskinesia)
遲發(fā)性運(yùn)動(dòng)障礙是在長期服用抗精褲藥物后出現(xiàn)的不自主動(dòng)作。最常引起本病的藥物有氯丙嗉、氟哌啶醇。在連續(xù)服藥l年后，至少5%～10%產(chǎn)生運(yùn)動(dòng)障礙。有些病例在服藥數(shù)周、數(shù)月后即能罹病。一般認(rèn)為系長期阻斷多巴胺能受體后，后者反應(yīng)超敏所致。突然停藥可以誘發(fā)。主要表現(xiàn)為刻板、重復(fù)的不自主運(yùn)動(dòng).如皺額、擠眉弄眼、呶嘴、歪舌、縮嘴角、舌頭伸出縮回或左右扭轉(zhuǎn)、咬牙、反復(fù)張口等。有時(shí)伴有肢體或軀干的舞蹈樣動(dòng)作，呈體軸性運(yùn)動(dòng)，有扭轉(zhuǎn)頸、肩、軀干、前后屈伸運(yùn)動(dòng)、下肢奇異動(dòng)作;有時(shí)出現(xiàn)聳肩縮背樣動(dòng)作，急促深呼吸、手指指劃運(yùn)動(dòng);有的伴發(fā)四肢軀干的舞蹈樣或手足徐動(dòng)樣運(yùn)動(dòng)，嚴(yán)重時(shí)出現(xiàn)顫搐、肌陣攣或肌張力增高所致的扭轉(zhuǎn)性痙攣性運(yùn)動(dòng)障礙、痙攣性斜頸等癥狀。亦可有肌張力低下，可涉及頸肌、腰肌等.如腰不能直起、凸腹、頸軟、不能抬頭、行走時(shí)邁步不開、提不起腿、足跟拖地而行。癥狀在睡眠中消失，興奮時(shí)加重.說話時(shí)減輕。異常運(yùn)動(dòng)可因步行、運(yùn)動(dòng)、叩擊等誘發(fā)而加重。應(yīng)用抗震顫麻痹藥物非但無效，有時(shí)反而使癥狀加重。
