診斷:
對于不典型病例需詳細詢問有關(guān)病史,如起病年齡、生長發(fā)育情況,起病經(jīng)過,用藥史,家族史,個人生活習(xí)慣,既往有無全身性疾病。結(jié)合輔助檢查,排除其他疾病,并經(jīng)B超等檢查明確診斷。
1.問診要點
?、僦饕R床表現(xiàn)為月經(jīng)失調(diào)、多毛、肥胖及不育。
?、谧⒁庠儐栐陆?jīng)情況,有無月經(jīng)異常、稀少、閉經(jīng)等,有無痛經(jīng)。
?、塾袩o多毛,多毛較常見,常在口唇上方、乳暈周圍、臍下、腹正中線、大腿內(nèi)側(cè)及肛門周圍有長毛。可伴痤瘡、聲音低粗。
?、茉儐栐杏酚捎陂L期不排卵,患者多合并腹型肥胖,腰臀比大于0.85。
?、莶糠只颊哳i背部、腋下及陰唇皮膚增厚,呈灰褐色,為黑棘皮癥的表現(xiàn)。
⑥婦科檢查可發(fā)現(xiàn)卵巢增大、質(zhì)地堅韌,可見宮頸黏液分泌增多。
2.診斷檢查:
結(jié)合臨床表現(xiàn)與以下輔助檢查可以做出診斷。
2.1.基礎(chǔ)體溫測定 呈單相型,提示無排卵。
2.2.B超檢查 子宮正常大或偏小。子宮內(nèi)膜有時會顯示增厚,散在多個液性暗區(qū)。雙側(cè)卵巢明顯增大,有多個大小不等的卵泡,呈周邊型類似項鏈樣分布,也有的散在分散于卵巢內(nèi),連續(xù)監(jiān)測無優(yōu)勢卵泡產(chǎn)生,也無排卵跡象。卵巢中央為回聲增強的間質(zhì)組織,間質(zhì)中血流增加。
2.3.診斷性刮宮 于月經(jīng)來潮前數(shù)日或月經(jīng)來潮后6小時內(nèi)行診斷性刮宮,子宮內(nèi)膜呈增生期或增生過長,無分泌期變化。有時會發(fā)現(xiàn)腺囊樣或腺瘤樣增生過長。
2.4.腹腔鏡檢查 可以直觀地觀察到雙側(cè)卵巢增大,包膜增厚,表面光滑,呈灰白色,包膜下顯露多個小卵泡,但無排卵征象。取卵巢組織做病理檢查即可確診。腹腔鏡診斷的同時可進行治療。
3.進一步檢查
查血激素水平,應(yīng)在取血3個月前未用任何激素類藥物,于月經(jīng)第5-9天的清晨空腹取血。閉經(jīng)的患者,在B超檢查未見優(yōu)勢卵泡(直徑≥10mm)時取血。
3.1.雄激素測定
可測定總睪酮和游離睪酮。游離睪酮升高是雄激素過多的一個敏感指標。其他雄激素,如DHEA、DHEA-S濃度正常或輕度升高。
3.2.HCG測定
應(yīng)檢測血清HCG水平以排除妊娠。
3.3.PRL測定
可輕度升高,明顯升高提示催乳素瘤。
3.4.FSH測定
應(yīng)檢測FSH以排除原發(fā)性卵巢衰竭。
3.5.TSH測定
應(yīng)測定TSH,以排除甲狀腺功能減退癥。
3.6.尿17-OHCS和17-KS測定
正常時提示雄激素源于卵巢,升高時提示腎上腺功能亢進。
3.7.卵巢形態(tài)診斷
常用經(jīng)陰道B超檢查。多囊卵巢的定又是:一側(cè)或雙側(cè)卵巢有12個以上直徑為2~9mm的卵泡,和/或卵巢體積增大(≥10ml)。
4.診斷標準
由于本病的異質(zhì)性,診斷標準尚未統(tǒng)一,多數(shù)學(xué)者根據(jù)青春期發(fā)病、月經(jīng)和排卵異常、多毛、血LH和(或)LH/FSH比值升高,結(jié)合一種雄激素水平過高,超聲檢查有多囊卵巢征象,排除其他類似疾病后,可確定本癥的診斷。
日本婦產(chǎn)科學(xué)會生殖內(nèi)分泌委員會于1993年提出PCOS診斷標準如下:
(1)臨床癥狀:①月經(jīng)異常(閉經(jīng)、月經(jīng)稀發(fā)、無排卵月經(jīng)等);②男性化(多毛、粉刺、聲音低調(diào)、陰蒂肥大);③肥胖;④不孕。
(2)內(nèi)分泌檢查所見:①LH高值、FSH正常值;②注射GnRH后LH分泌增多,F(xiàn)SH分泌正常;③雌酮/雌二醇比值升高;④血中睪酮或雄烯二酮升高。
(3)卵巢所見:①B超見多個卵泡囊性變;②雙合診及B超見卵巢腫大;③腹腔鏡見卵巢內(nèi)膜肥厚及表面隆起;④鏡下見卵泡膜細胞層肥厚增殖和間質(zhì)增生。
以上的(1)、(2)、(3)項是必有的項目,3項均具備時可診斷為PCOS,其他項目做為參考,若所有必備和參考項目均具備,則為典型PCOS病例。
此外,亦有人提出的診斷標準如下:①臨床癥狀:包括:A.閉經(jīng)(60天以上);B.功能性子宮出血或持續(xù)無排卵(3個月以上);C.不孕;D.男性化體征;E.肥胖。②治療性診斷:一度閉經(jīng),以氯米芬或加HCG療法,于月經(jīng)周期第5天開始,氯米芬50mg/d,連服5天,多可恢復(fù)排卵功能。無效時,可于停氯米芬后第2~4天加用HCH1000U,1次/d,共3天,治療3個療程以上仍未見排卵。③內(nèi)分泌檢查:包括:A.血中LH較高(20~50mU/ml)及GnRH過度反應(yīng),血FSH在正常范圍或較低;B.血睪酮升高(60%以上);C.HMG(人絕經(jīng)期促性腺激素)225U/d,用3天后,于用藥的第6天尿中的雌激素呈過度增高反應(yīng)(150μg/24h以上);D.地塞米松4mg/d,口服,于第5天的尿中11-去氧-17-酮類固醇增高(600μg/24h以上)。④卵巢形態(tài)(包括內(nèi)鏡所見):肉眼所見:A.無新鮮黃體形成;B.卵巢包膜增厚;C.卵巢增大;D.囊狀腫大的卵泡并列于包膜下。組織所見:卵泡膜細胞及間質(zhì)細胞黃素化。
鑒別診斷:
與類多囊卵巢綜合征的鑒別
PCO并非PCOS的專一特征,尚有許多腺外或其他腺體病灶所產(chǎn)生的激素影響H-P-O軸,導(dǎo)致類PCOS的反饋惡性循環(huán),并出現(xiàn)類似PCOS的表現(xiàn),需加以鑒別。
1.腎上腺疾病
(1)腎上腺功能亢進:
?、倏屡d綜合征:腎上腺皮質(zhì)增生,分泌大量皮質(zhì)醇和雄激素,表現(xiàn)為月經(jīng)失調(diào)、圓臉、肥胖、紫紋、多毛等典型臨床癥候群。實驗室測定:LH在正常范圍;皮質(zhì)醇水平高,無晝夜波動,小劑量地塞米松無抑制作用;常伴有不同程度的雄激素增多。
?、谀I上腺腫瘤或癌:產(chǎn)生大量17-酮類固醇、DHEA和雄烯二酮,不被大劑量地塞米松所抑制;ACTH持續(xù)性低水平。B超或后腹膜充氣攝片見腫塊,若需要可作MRI、CT定位。最近國外報道于手術(shù)前成功地采用碘[131 I]甲基正膽固醇(6α-131I,iodometh. ylnorcholesterol.1NP-59)定位。
(2)腎上腺酶缺乏癥:
①遲發(fā)型21-羥化酶缺陷:21-羥化酶屬細胞色素酶,促使皮質(zhì)醇和醛固酮的合成,它的輕度缺乏可導(dǎo)致輕型先天性腎上腺皮質(zhì)增殖癥,多發(fā)病于青春期間或以后。臨床征象有月經(jīng)失調(diào)、多毛,一般無外陰男性化等癥狀,與自發(fā)性多毛癥和PCOS極其相似。診斷的依據(jù)是17-羥孕酮的分泌量明顯增多伴有,ACTH-皮質(zhì)素的晝夜波動規(guī)律,有些17-羥孕酮在正常范周者則需根據(jù)其對ACTH的誘發(fā)有過度反應(yīng)來確診。與PCOS的鑒別在于PCOS的17-羥孕酮水平低于本癥且無晝夜波動,提示其來源于卵巢,與ACTH無關(guān)。尿激素測定見17-酮增多而17-羥減少。
?、?β-羥類固醇脫氫酶-異構(gòu)酶缺乏癥:其特征是導(dǎo)致類固醇代謝沿著△5途徑發(fā)展。同時影響卵巢和腎上腺的功能。若只是部分缺乏則患者不至于在嬰兒期死亡,可生存達成年期。臨床所表現(xiàn)的月經(jīng)失調(diào)和多毛等征象與PCOS相似。確診的依據(jù)是ACTH興奮試驗的結(jié)果顯示經(jīng)過△5類同醇代謝途徑的比率高于△5類固醇的代謝途徑。△5雄激素(DHEA, DS△5-diol)增多,△4雄激素(雄烯二酮和睪酮)則在正常范圍內(nèi)。這種試驗實際上只需在DHEA-S>6μg/ml時進行。
?、邰?羥化酶輕度減少癥:具有類似21-羥化酶減少的癥候群和征象,但常伴有高血壓。激素代謝表現(xiàn)為皮質(zhì)醇和醛固酮合成的障礙和ACTH的升高。診斷依據(jù)為,11-去氧皮質(zhì)酮(DOC)的升高,特別在ACTH興奮試驗后。
2.卵巢疾病
(1)泡膜細胞增殖癥:臨床與內(nèi)分泌征象與PCOS相仿但更嚴重。其特征有:①增多的雄激素主要來源于卵巢,包括睪酮,雄烯二酮和雙氫睪酮,因雄激素的水平高于PCOS,故臨床癥狀更明顯;②雌酮水平增高,主要由高雄激素轉(zhuǎn)化而來;③LH和FSH水平正?;蚪?jīng)常低于正常婦女;④對一般抗激素治療,如氯蔗酚胺促排卵效應(yīng)差;⑤在卵巢間質(zhì)中見黃素化泡膜樣細胞群,且含有脂質(zhì)而在PCOS的間質(zhì)中則無此現(xiàn)象;⑥最突出的是可能存在著抗胰島素和高胰島素血癥,在程度上明顯高于PCOS中所見到的水平,其胰島素的水平與從卵巢靜脈血中%